病例学习：类似于拉福拉病一例

近日，来自智利的 Franco 教授等人刊文了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊载在不断更新一期的 Neurology 刊物上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，消失神经性理解能力增高和举动改变 5 年，而后消失上半身强直-阵挛和脊柱阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病况进展又消失轴突性共济失调。

家族中所 2 个五兄弟患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

实验室健康检查有数尿素、断续健康检查、脑神经CT及循环系统，其结果示正常。

毛发活体（如下平面图标明）查看脊柱增生和汗小叶导管线粒体碘酸特罗伊齐克染色非典型的线粒体内单糖总括质，这些结果是拉福拉病典型改变。

平面图 1. 毛发活体中所拉福拉小质。A：腋区毛发活体的组织生物化学健康检查查看长方形或椭长方形的粘液内碘酸–特罗伊齐克染色非典型，脊柱增生和小叶泡线粒体抗淀粉包裹质，即拉福拉小质（如平面图箭头标明），碘酸特罗伊齐克染色非典型，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如箭头标明）查看碘酸特罗伊齐克染色点

延伸朗读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引发的一种染病性常染色质隐性遗传病，这两个基因原则上位于 6 号染色质，这两个基因分别为：EPM2A，字节 laforin 核糖体；EPM2B，字节 malin 亚基。

最少 12-17 岁精神分裂症，发病前一般从未精神发育极度，发病后多有严重的脊柱肉阵挛发病，脊柱肉阵挛常由于红光刺激或者本质感觉的本能所持续性，患者常同时常在有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，一般来说患者发病后 10 年内死亡。

该病应与引发神经性脊柱阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中所最类似的是潘-伦病（亚得里亚海脊柱阵挛）、脊柱阵挛性癫痫常在打碎白纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚有针对病人，外科主要是对症赞同病人。

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